logo

Безжалостный диагноз — спинальная мышечная атрофия (SMA или СМА)

Подавляющее большинство историй счастливого отцовства начинаются одинаково. Люди знакомятся, влюбляются, женятся, мечтают о младенце и в один прекрасный день видят желанные «две полоски».
Дальше — девять месяцев ожидания, и, наконец, появление на свет волшебного карапузика. Подгузники, бессонные ночи, контроль веса …
Далее, как правило, начинается круговерть новостей: перевернулся, упал с дивана, сел, пополз, встал, пошел, тянет все в рот, впервые прибил дверью пальчика …
Но не у всех жизнь идет по такому сценарию. Есть родители с другими новостями: вовремя не начал держать голову, не перевернулся, врачи, анализы, шокирующий диагноз «СМА» …

СМА (спинальная мышечная атрофия, спинальная амиотрофия, болезнь Верднига-Гоффмана, болезнь Кугельберга-Веландера) — подробнее о лечении https://spinatitana.com/pozvonochnik/drugie-zabolevaniya/spinalnaya-amiotrofiya-verdniga-goffmana-prichiny-simptomy-lechenie.html, редкое нервно-мышечное заболевание, сопровождающееся потерей мотонейронов и прогрессирующей атрофией мышц, что часто приводит к ранней смерти.

Спинальная мышечная атрофия имеет различные уровни интенсивности проявления, для всех них характерна прогрессирующая атрофия мышц и потеря подвижности. Сначала поражаются проксимальные мышцы и мышцы легких. Другие системы тоже могут быть пораженными, особенно на ранних формах заболевания. СМА является наиболее распространенной генетической причиной смерти детей.

Визуально мышечная атрофия может быть не очень заметным в младенца, поскольку недостающие объемы мышц, как правило, компенсируются жировой и соединительной тканями. Но расслабляться нельзя: со временем болезнь прогрессирует, ребенок слабеет.

Проявления СМА могут отличаться в зависимости от вида и степени заболевания: может развиваться сколиоз (позвоночник постепенно складывается вдвое, осуществляется огромное давление на все внутренние органы); может исчезнуть глотательный рефлекс; может ослабнуть дыхательная функция; могут развиться контрактуры (ограничение подвижности суставов) и деформироваться конечности).

Кроме того, смайлики (так называют детей, больных СМА) очень тяжело переносят ОРВИ. Каждый вирус может перерасти в бронхит или пневмонию, поскольку откашляться такой ребенок не может, а недостаток двигательной активности приводит к застойным явлениям. Большинство детей с СМА 1 типа, которые попадают в больницу с пневмонией, возвращаются домой зависимыми от аппаратов ИВЛ (искусственной вентиляции легких).

И все же, дети радуются жизни. Таком сложном, непредсказуемом, но полном маленьких детских радостей. Ведь умственное развитие таких детей полностью соответствует возрасту. Интеллект — единственное, чего не затрагивает болезнь. Они мечтают о том же, что и их сверстники, имеют такие же увлечения, любят общаться, учатся.

А их родители? Много написано о стадии принятия неизбежного человеком. Психологи утверждают, что сначала нужно пройти этапы возражения, гнева, торга, депрессии, и только потом — принятие. Очень важна взаимная поддержка в семье, поддержка окружающих. Не менее важно, чтобы нашелся кто-то знающий, кто скажет: «Жить максимум 2 года, родите себе другого ребенка», а предоставит реальную информацию, проконсультирует, придаст уверенности и веры в себя и своего ребенка.
Проявления СМА могут отличаться в зависимости от вида и степени заболевания: может развиваться сколиоз (позвоночник постепенно складывается вдвое, осуществляется огромное давление на все внутренние органы); может исчезнуть глотательный рефлекс; может ослабнуть дыхательная функция; могут развиться контрактуры (ограничение подвижности суставов) и деформироваться конечности).

Кроме того, смайлики (так называют детей, больных СМА) очень тяжело переносят ОРВИ. Каждый вирус может перерасти в бронхит или пневмонию, поскольку откашляться такой ребенок не может, а недостаток двигательной активности приводит к застойным явлениям.

Вам также будет интересно:

Расскажите друзьям об этой странице!

Оставить комментарий

Яндекс.Метрика